各有关单位：

         为了规范低深度全基因组测序（CNVseq）技术在遗传病诊断及产前筛查领域的全流程应用，建立涵盖样本处理、测序分析、变异解读、报告出具及遗传咨询的统一技术标准，减少实验室间差异，提升检测结果的准确性、可重复性与临床认可度，复旦大学附属妇产科医院等单位在深圳市标准化协会申请立项，起草了《CNVseq全流程检测及遗传分析规范》团体标准。

         目前，《CNVseq全流程检测及遗传分析规范》已形成征求意见稿，现进入社会公开征求意见阶段。请各有关单位认真审阅，提出修改意见，并于2026年6月27日前将《CNVseq全流程检测及遗传分析规范》征求意见反馈表以E-mail形式反馈给深圳市标准化协会秘书处，感谢贵单位对标准化工作的大力支持！

特此函告。

联系人：张梦如，电话：15136682715

邮箱：szas_1983@163.com

附件：1.《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范（征求意见稿）》标准文本

            2.《CNV-seq全流程检测及遗传分析规范（征求意见稿）》编制说明

            3.《CNVseq全流程检测及遗传分析规范》（征求意见稿）征求意见反馈表

            4.关于团体标准《CNVseq全流程检测及遗传分析规范》征求意见的函

深圳市标准化协会

2026年5月27日